年1月23～25日在美国旧金山举办了ASCO-GI（美国临床肿瘤学会胃肠道肿瘤专研会），作为胃肠道肿瘤领域的学术盛会，会议展示了食道、胃、胰腺、肝胆道、小肠、结直肠等肿瘤领域的诊疗新突破，精彩绝伦。今天，小编对胰腺癌基因检测相关的一些报道进行整理，与您分享。
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基因检测助力胰腺癌分子分型，或可预测化疗疗效
该项研究共纳入例胰腺癌患者，包含患者治疗信息，并基于分子检测结果将其分为14个特征亚型，旨在分析分子分型与胰腺癌预后的关系。
研究结果
1.DDR突变亚型（包括胚系BRCA基因变异在内的DNA损伤修复相关基因缺陷）在FOLFIRINOX化疗组中获益最显著（DDR缺陷对含铂治疗方案有预测作用）；
2.细胞周期失调（例如CDKN2A/B、CCND1/2/3、CDK4/6基因变异）在PDAC中存在高频突变，这种类型胰腺预后不良，与FOLFIRINOX或Gem/Nab-P化疗的获益不良相关；
3.Wnt通路异常（如RNF43、FBXW7、GATA6等基因异常）和野生型TP53是胰腺癌中潜在更好的疗效预测标志物，尤其是Gem/Nab-P化疗；
4.伴随KRAS突变的PIK3/AKT/mTOR通路异常，与可能无法从Gem/Nab-P化疗中获益相关，但在FOLFIRINOX治疗组则有相反趋势。
研究结论
基于NGS的DNA测序有着“ALLINONE”的特征，一份样本即可获取肿瘤多基因全景变异信息，有助于分子分型、预后预测等临床分析，助力肿瘤精准治疗。
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胰腺癌ctDNA血检可行，整体阳性率高达82%
该项研究共纳入97例PDAC患者的个血液标本做了ctDNACGP（