点击上方蓝字， BRCA基因位于13q1.3，由7个外显子组成，开放阅读框架为个碱基，编码个氨基酸残基组成的蛋白。BRCA基因突变使男性乳腺癌的发生率及少见的胰腺癌和卵巢癌的发生危险度增加。偶尔，BRCA胚系突变的携带者可出现皮肤黑色素瘤、胆囊和胆管癌以及输卵管癌。
BRCA1是如何抑癌的？
BRCA1/是两种参与细胞周期的调控、基因转录的调节、DNA损伤的修复及凋亡等重要细胞活动的抑癌基因，在维持基因组稳定和抑制细胞生长中起重要作用。如果BRCA1/基因的结构发生了突变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。目前已发现的BRCA1/的突变有数百种之多。图：由BRCA1蛋白进行调节的分子反应包括受损DNA的修复和切除、细胞周期的调控、中心体的复制、与RNA聚合酶II发生反应以及转录的活化等。
BRCA1能从多个水平、多层次上通过多条信号转导途径抑制细胞增殖、细胞增长，阻滞细胞周期于G/M期，诱导细胞凋亡，促进细胞终末分化，是一个重要的细胞周期负调控子。BRCA1也是DNA损伤修复结合蛋白，能通过多条信号转导途径激活DNA损伤修复的调控点，参与DNA损伤修复，维持基因组的完整。
3当BRCA1突变时会发生什么事？BRCA1基因的突变会导致BRCA1编码的蛋白质从细胞核进入细胞质中，丧失了与DNA结合的能力。同时，BRCA1基因受雌激素的调控，具有组织特异性。其突变和低表达是诱发乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌的主要原因之一。
4BRCA与癌症风险的关系BRCA1/突变携带者一生中患乳腺癌的风险是40-80%，患卵巢癌的风险是11-40%。
图：除了突变以外，AhR（芳香族化合物受体）的活化、雌激素的缺乏、甲基化、高脂肪饮食和炎症等因素都会使BRCA1蛋白的表达受到抑制或减少，进而使乳腺癌和卵巢癌发生的概率增大。
5我们怎么办？携带突变并不一定会发展成乳腺癌，但要引起重视，加强筛查的频率，定期进行相关检测，可以通过调整饮食和生活习惯或借助药物来预防。必要时可选择在早期切除手术来治愈发生的癌症。
凡是携带BRCA1或BRCA基因突变的个体，无论男性还是女性都有50%的几率传给他/她的每一个子女。目前还没有证据显示对于出生时携带BRCA基因突变的儿童会增加儿童期癌症的风险。
有些情况下，一个孩子继承了双方都有BRCA基因突变的基因的话，会导致一种罕见的儿童期病变称为“范可尼贫血症”，其中包括有儿童癌症的风险还有骨髓衰竭和出生缺陷。
综上所述，建议每一个有条件的成年人都应该做相关的基因检测，尽量做到对自己知根知底。
参考资料：
Wikipedia-BRCA1
百度百科-BRCA1基因
罗远琼，BRCA1基因在细胞增殖、凋亡和DNA损伤修复中的作用，
qingqibing，BRCA1/基因突变，患各种癌的风险有多高？