胰腺癌丹娜法伯癌症研究院发现新的遗传

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据丹娜法伯癌症研究院的科学家称,通过对大量胰腺癌和非胰腺癌参与者DNA的分析,已经发现了几个预示着罹患这种高死亡率疾病风险增加的新遗传标记。

这些标记都是染色体特定部位的遗传性DNA编码的变异。我们发现其中几个DNA编码变种能够影响个人患胰腺癌的风险。

该论文发表在《自然基因学》杂志的在线版上,其第一作者BrianWolpin博士说,这些标记和之前4个标记的发现都非常重要,原因有以下几点,第一,对这些DNA变异的进一步研究或许有助于从分子层面上来解释某些人比一般人更易患胰腺癌的原因;第二,可以确定哪些人存在风险增加的可能性,他们还可能是MRI或超声波扫描检查的人选,因为这些检查可以发现早期可治疗的胰腺肿瘤。

“目前还没有针对胰腺癌的人群筛查项目。80%的胰腺癌因发现太晚而无法进行根治性手术——癌症已经扩散,”Wolpin说。

如今,做胰腺癌筛查的健康人群仅为因多个家庭成员已患胰腺癌而存在高风险的人。“但是,如果没有发现明显的家族遗传史,我们会在这一领域里努力寻找一些因素,帮助在普通人群中确定存在最高风险的个体,”Wolpin说。

在这项研究中,我们分析了名胰腺癌患者的DNA和对照组名非癌症参与者的DNA,这些参与者是生活在美国、欧洲、加拿大和澳大利亚的欧裔。科学家们采用基因测序技术检查了多个已知具有单核苷酸多态性(简称SNPs)——DNA序列中单个核苷酸的变异——的基因组位点。这些变异可以改变基因表达或表达信息的内容,研究人员过去一直也在寻找与胰腺癌患病风险有关的变异。这种类型的研究叫做全基因组关联研究,简称GWAS。

Wolpin说,研究结果证实了之前小型GWAS研究中发现的4个与风险相关的单核苷酸多态性。此外,我们又发现了5个新标记,而第6个标记也具有临界的统计学差异(是否引起胰腺癌患病风险增高不能确定,但可能性大)。与单个SNP或标记相关的风险在很大程度上是相互独立的且具有递加性,所以将来它们或许可用于尝试在普通人群中确定胰腺癌高危风险者,人一生中患胰腺癌的平均几率是1.5%。

我们的长期目标是开发一种可用于初级护理实践的“风险分级工具”,以便确定哪些人群需要做胰腺癌筛查,如超声检查或MRI。

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来源:丹娜法伯癌症研究院







































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