每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的宣传主题是“ShareYourColours”（分享你的生命色彩）。近日，治疗罕见病胱氨酸贮积症的特许药Cystagon(半胱氨酒石酸胶囊)医院完成国内首例成年患者的临床应用，一名19岁患者医院医护团队的“护航”下完成了首次用药。2月22日，患者获批“带药离园”，回家继续服药治疗。医院耳鼻喉科、心内科等优势学科在特许药械应用上的高质量发展，罕见医院特许药械临床应用的新着力点。
胱氨酸贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传的全身系统性疾病。由于位于17p13.2的CTNS基因突变，导致溶酶体膜上L-胱氨酸转运蛋白(cystinosin)缺乏，胱氨酸在溶酶体内蓄积，这种蓄积会引起眼、肾脏、神经、内分泌腺等多器官损伤，患者一般会出现肾衰竭、失明、多脏器损害等症状。
根据影响CTNS基因变异的严重程度及发病年龄，胱氨酸贮积症可分为三种类型：婴儿肾病型、青少年肾病型及非肾性眼病型。在欧美发病率十万分一~二十万分之一，亚裔人群比高加索人群更罕见。
本次接受治疗的患者4年前被诊断慢性肾小球肾炎、慢性肾脏病、慢性胰腺功能损害，医院，经过反复治疗，效果不明显。转诊到杭州（树兰）医院后，寿张飞教授团队经过多学科会诊后，怀疑为罕见的遗传代谢病，建议进行基因检测。精准医学中心段文元主任结合患者临床症状对患者测数据反复分析后，最终确诊为肾病型胱氨酸贮积症。
作为一种罕见的全身系统性疾病，确诊后的患者面临国内无有效治疗方案的困境。经寿张飞教授的介绍，在博鳌乐城能申请使用国外的Cystagon进行对症治疗，看到治疗希望的患者闻讯后即来博医院申请用药。
医院副院长、罕见病临床研究中心主任刘同亭教授在患者申请后第一时间组织专家会诊，邀请郑树森院士、寿张飞教授、段文元主任共同为患者进行远程会诊。医院专门成立了由相关科室组成的治疗团队，为该患者的诊断、评估、治疗、随访保驾护航，经过专家团队评估及在乐城管理局的支持下，患者及时用上了特许药Cystagon。
Cystagon是一种半胱氨酸消耗剂。半胱胺破坏L-胱氨酸的二硫键，形成半胱氨酸和半胱氨酸-半胱胺复合物，可以通过赖氨酸转运体排出溶酶体，可减少肾病型胱氨酸症患者某些细胞(如白细胞、肌肉和肝细胞)的胱氨酸贮积，而且尽早治疗还可延缓肾功能衰竭。CYSTAGON在欧美地区多年的临床应用中显示出良好的安全性和有效性，已被欧美多国列入临床指南。
“当前临床研究表明Cystagon治疗肾病型胱氨酸症的疗效良好，短期治疗改善患者胱氨酸水平，长期治疗改善肾病型患者多种临床结局，如改善患者的肾功能和预后，延缓肾功能恶化、终末期肾脏病发生和需要肾移植的时间，显著改善生长迟缓和其他内分泌疾病，提高神经认知功能，改善肝脏、胰腺、肺等多脏器功能，降低死亡率。”负责患者用药治疗的医院李江峰主任表示，希望Cystagon能为更多的患者解除病痛，享受更好的生命色彩。
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