1、Nature:发现诱发胶质母细胞瘤的原始突变
胶质母细胞瘤(GBM)是一种无法治愈的恶性脑肿瘤,患者中位总生存期为15个月。《Nature》,韩国科学技术院研究人员对28名异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型胶质母细胞瘤以及其它类型脑瘤患者的3种组织(远离肿瘤的正常脑室下区组织、肿瘤组织和正常皮层组织/血液)进行深度测序分析,发现在56.3%的胶质母细胞瘤患者中,正常SVZ(脑室下区)组织含有低水平的GBM驱动突变(突变负荷低至1%),但在其匹配的肿瘤组织中这些突变表现出较高水平。此外,通过对患者脑组织进行单细胞测序和激光显微切割分析以及基因组编辑小鼠模型,发现携带驱动突变的星形胶质细胞样神经干细胞从SVZ(脑室下区)中迁移出去,并导致大脑远端区域高级恶性胶质瘤的发展。因此,该研究表明来源于人类SVZ(脑室下区)组织中的神经干细胞可能含有诱发GBM驱动突变的关键起源细胞。