1、法布雷（Fabry）
PRX-治疗法布雷病获得积极的初步数据
ProtalixBiotherapeutics公司最近报告了来自BRIDGE研究的积极结果。该研究将其法布雷病（FabryDisease）药物PRX-与夏尔公司的Replagal进行了比较。研究测试了16名之前使用Replagal治疗至少两年的患者，包括过去6个月接受稳定剂量治疗然后改用Protalix公司产品的患者。该组患者的平均肾功能在使用Replagal期间有所下降，而改用PRX-治疗时获得改善。尽管样本量较小，但差异是统计上显著的。
PRX-是Protalix公司为治疗法布雷病而开发的植物细胞表达的、重组、聚乙二醇化、交联α-半乳糖苷酶-A。在临床前和临床研究中，PRX-表现出更高的血浆稳定性，更长的半衰期和更高的暴露程度，并能够降低法布雷病患者肾活检中的Gb3。
Protalix公司正在推进治疗法布雷病、囊性纤维化、免疫和炎症性疾病的临床项目。此外，公司正在进行初步研究以评估开发专有蛋白的额外项目，利用植物细胞表达的独特性质来改进临床状况。
2、血栓性血小板减少性紫癜(TTP)
“特洛伊木马”治疗潜在致命性罕见凝血障碍
X.LongZheng,M.D.,Ph.D.
在概念验证实验中，阿拉巴马大学伯明翰分校的研究人员强调了一种治疗血栓性血小板减少性紫癜（thromboticthrombocytopenicpurpura，TTP）的潜在疗法。研究人员通过一种细胞“特洛伊木马”来递送治疗酶——使用血小板作为保护性递送工具，内部隐藏着一种关键酶。
TPP是一种罕见但潜在致命的凝血障碍，会导致全身小动脉中出现血凝块，特别是大脑、心脏、胰腺和肾脏中，导致器官损伤。症状发作可能是突然和非特异性的，住院死亡率仍然高达20%。
TTP是因血液中缺乏ADAMTS13酶而导致的，原因通常是自身抗体对抗这种酶。ADAMTS13的正常功能是裂解一种被称为vonWillebrand因子的大蛋白质，这种蛋白质与凝血有关。ADAMTS13的丢失会造成重要器官组织内形成破坏性的微血管凝块。
“我们的研究结果首次表明，对于先天性和免疫介导TTP相关的动脉血栓形成而言，输注装载rADAMTS13的血小板可能是一种新的而潜在有效的治疗方法，”Zheng博士说，“一旦rADAMTS13获得美国食品与药物管理局（FDA）批准作为先天性TTP疗法，这种新方法就可以转化为患者医护的一部分。”
3、苯丙酮尿症(PKU）
成人PKU患者新疗法Palynziq在临床试验中表现良好
Pegvaliase，一种以Palynziq为商品名上市的酶替代疗法，最近获得FDA批准用于治疗苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）成人患者。PKU是一种遗传性代谢紊乱疾病，会导致苯丙氨酸（Phe）蛋白质积累，造成大脑损伤和其他健康问题。
在此之前，PKU的治疗方案包括超低蛋白饮食和药物sapropterin，但这只能帮助部分PKU患者。不过，一项名为PRISM-2的多期试验一直在评估pegvaliase治疗PKU成人患者的应用，结果是积极的。
该研究的第一部分共招募86名至少18岁而且Phe水平高于μmol/L（10mg/dl）的PKU患者，其中Phe水平至少下降20%的患者被招募进入该3期试验的第2部分。参与者以2:1的比例随机继续接受20mg/天或40mg/天pegvaliase治疗或者相匹配的安慰剂治疗。该试验持续8周，研究人员定期测量血液Phe水平。
4、神经母细胞瘤
EMA建议授予Naxitamab治疗复发或难治性高危神经母细胞瘤的孤儿药资格认定